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?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del matching genetico

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Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de informacion o instrucciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno sobre esos genes, de tal modo que poseemos en torno a de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por varias causas, en la noticia genetica puede tener igual que resultado la aparicion sobre la enfermedad. Tenemos enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la de el padre desplazandolo hacia el pelo la de la origen).

Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera una altercado genetica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoria nunca somos conscientes de ello por motivo de que no existe una historia familiar de enfermedad, o no existe sintomas al tratarse de la enfermedad recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la enfermedad debe heredar el gen de los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

En certeza no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre transmitir una indisposicion genetica a su descendencia

El 80% de los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la estirpe desplazandolo hacia el pelo la aparicion de alguno nuevo (Dagan loveaholics Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas manera de evitar esta transmision?

Lo que en la actualidad se puede elaborar seria identificar a las parejas de riesgo, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un hijo con esa indisposicion. Lo cual seria lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro de infundir una indisposicion genetica a su descendencia.

Para conocer este peligro se realiza un analisis hereditario de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por medio de la sola muestra sobre sangre o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan indagar un nA? variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro seria el grado desplazandolo hacia el pelo tecnologia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% de los pacientes eran portadores sobre la enfermedad severa y un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por acontecer los dos portadores del igual gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro genetico o en las casos de apelar a donacion sobre gametos puesto que, sobre esta maneras, se aumentan los juicio de eleccion para la eleccion.

Es trascendente recalcar que todos estos test Asimismo deben sus limitaciones en la deteccion (pero son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; no obstante son una herramienta eficaz de reconocer y no ha transpirado lograr reducir el riesgo genetico.

En cualquier caso, Con El Fin De un superior asesoramiento e individualizacion la consejo es ir an una consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.

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